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Enfermedades raras en España: la odisea del diagnóstico y la búsqueda de equidad en el acceso al tratamiento

E´´En España, se calcula que tres millones de personas conviven con una enfermedad rara. Uno de los principales inconvenientes para los afectados y las familias es el retraso en el diagnóstico y, como consecuencia, en el tratamiento. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) asegura que más de la mitad de los pacientes han sufrido retraso en el diagnóstico. La media de tiempo en nuestro país para acceder a este diagnóstico es superior a cuatro años, y constata que, en un 20 % de los casos, llegan a esperar más de una década. Estos retrasos en el diagnóstico conlleva un agravamiento de la enfermedad y empeoramiento de la calidad de vida. Por ello, las familias reclaman que se facilite el acceso en equidad al diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades minoritarias.

En este reportaje, exploramos la situación de las enfermedades raras en España y las iniciativas para mejorar el diagnóstico y tratamiento. También los retos de futuro para pacientes y familiares.

En la Unión Europea se denominan enfermedades raras, aquellas enfermedades cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Son, por tanto, patologías que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas, pero que, tomadas en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía. 

Estas personas conviven con alguna de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. Enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos, que conllevan una gran discapacidad en la autonomía y que ponen en juego el pronóstico vital de quienes conviven con ellas. 

No obstante, la aparición de la enfermedad no siempre va vinculada a un diagnóstico. De hecho, “la mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes hemos esperado más de cuatro años para ponerle nombre; y un 20 % de nosotros ha esperado más de una década”, asegura Juan Carrión, presidente de FEDER. 

Este retraso en el diagnóstico, que se debe, en gran medida, al desconocimiento que rodea a estas enfermedades, incluso para los profesionales sanitarios, supone graves consecuencias para el paciente y su familia. En concreto, el agravamiento de la enfermedad o la recepción de un tratamiento inadecuado. Así lo explica Carrión: “La principal consecuencia es el acceso tardío a un tratamiento que frene el avance de la patología, que en su mayoría es terapéutico, ya que sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con medicamentos”. No obstante, también supone un impacto emocional, laboral y económico importante.

Cribado neonatal: España, a la cola del resto de países europeos

Actualmente, el acceso al diagnóstico de las enfermedades raras está condicionado según el punto geográfico. “Según la CCAA autónoma donde vivas tienes acceso diferente a los recursos disponibles”, explica Carrión. Por eso, FEDER considera necesario impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las comunidades autónomas. 

El presidente de FEDER señala que “hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan sólo detectan 8 patologías. Además, España está a la cola del resto de países europeos. En concreto, nuestro país está entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria en comparación con otros países similares como Italia que criba 48 o Portugal con 29. 

Por ello, es necesaria una armonización del cribado neonatal que debe hacerse aprovechando la experiencia de otros países y comunidades que ya disponen de datos y evidencias”.

Reconocer la especialidad de genética 

Carrión concreta que “más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y 2 de cada 3 aparecen en la infancia. Sin embargo, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética”. Por ello, según la Federación, resulta imprescindible su reconocimiento y equipararnos así al resto de países. “Es preciso implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que se respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país; con la visión integral y global necesarias; para que los resultados lleguen a los pacientes”, traslada el presidente de FEDER y su Fundación.

Asimismo, desde la Federación se insta a continuar avanzando en el campo de la Medicina de precisión o Medicina Personalizada, para dar respuesta a grandes demandas y necesidades del colectivo. 

Acceso desigual en los tratamientos

Otra barrera principal en las enfermedades raras, además del retraso en el diagnóstico, es la escasez de tratamiento. Además, a ello se une como problemática que el acceso es desigual. En España, sólo el 34 % de los pacientes asegura tener acceso a un tratamiento eficaz. Y casi la mitad de la muestra indica tener dificultades para acceder a los productos que necesita. Además, la inexistencia de un tratamiento (29%) o que el tratamiento existente es muy caro (44%) son otras de las causas de insatisfacción con relación a la atención sanitaria recibida. Por todo ello, Carrión insiste en que es necesario garantizar el acceso y la equidad a los medicamentos seguros y eficaces ya existentes: «En los últimos años hemos pasado de ninguna a más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras. Pese a ello, el acceso continúa siendo desigual”.

A fecha 31 de diciembre de 2022, 63 medicamentos huérfanos estaban financiados por el Sistema Nacional de Salud de los 146 con autorización de comercialización en la EMA. En España 4 de cada 10 medicamentos huérfanos aprobados por la Unión Europea están financiados. Y, en relación con las terapias avanzadas, se dispone de 5 terapias avanzadas financiadas.

FEDER considera que es necesario armonizar los criterios de evaluación y acceso a productos farmacoterapéuticos entre los diferentes países y comunidades autónomas e incrementar la agilidad en el proceso de financiación y fijación de precios para su inclusión en la prestación farmacéutica de nuestro sistema. Durante 2022 se han financiado nueve nuevos medicamentos huérfanos y el tiempo medio desde que disponen de código nacional es de entre 2 a 3 años.   

«En las últimas dos décadas se ha avanzado mucho: se ha desarrollado tecnología que permitiría diagnosticar la mayoría de las enfermedades raras, se han impulsado nuevas terapias para tratarlas, pero es preciso seguir dando pasos adelante. Y, para conseguirlo, resulta imprescindible contar con una hoja de ruta clara y con los recursos necesarios para lograr esta equidad tan necesaria en el acceso al diagnóstico y al tratamiento», ha finalizado Carrión.

Abordaje terapéutico

El 95 % de las enfermedades raras no cuentan con tratamiento. Por tanto, el abordaje terapéutico es, en la mayor parte de las ocasiones, el único tratamiento posible. Este abordaje, según concluye el Estudio Enserio, de FEDER, está cubierto por el Sistema Nacional de Salud por las siguientes disciplinas: 

  • Atención temprana en un 48,59% de los casos. 
  • Fisioterapia en un 15,55%. 
  • Logopedia en un 21%. 
  • Psicología en un 26,10%. 
  • Rehabilitación en un 32,19%

“El porcentaje restante suele ser, además, una de las principales causas del impacto familiar y económico que supone abordar la enfermedad rara, ya que casi el 30 % de las familias destinan más de un 20% de sus ingresos anuales al abordaje de esta”. Según explica Carrión, en concreto, estos gastos se dedican en su mayoría a pagar medicamentos (en el 44,04% de los casos), a la fisioterapia (35,03%), a los tratamientos médicos (para el 34,45%), al transporte (para el 28,93%) y a los productos de ortopedia (el 27,60% de los casos). 

“Mientras no exista tratamiento ni cura, es necesario garantizar el acceso a terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad”, sostiene el presidente de FEDER. No obstante, la Administración Pública no ofrece los recursos suficientes para atender las necesidades del colectivo. Por tanto, el tejido asociativo ha tomado la iniciativa de desarrollar y prestar los servicios a las familias. En este sentido, FEDER trabaja para “la implementación de un Modelo de Atención Integral. que garantice el acceso, en condiciones de equidad, a los servicios asistenciales (atención temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica, etc.)”, apunta Carrión. 

Importancia del asociacionismo

La acción de los pacientes y familias de los afectados por enfermedades raras, a través de las asociaciones y la federación nacional, es el motor que permite avanzar hacia un mayor bienestar y calidad de vida. Su implicación está teniendo logros, que el presidente de FEDER resumen a continuación:

“Lideramos la generación de conocimiento e investigación”. Se estima que sólo el 20% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa están siendo investigadas. Pero, ante la falta de conocimiento, los pacientes son fuente de información. Ante las dificultades metodológicas y éticas, el 13% participa en el desarrollo y diseño de las investigaciones. Para impulsar la sostenibilidad, el 25% capta fondos: entre 2015 y 2019 se identifican un total de 295 proyectos financiados por el tejido asociativo. Para suplir la falta de muestra, el 26% colabora con la identificación de pacientes y, para incrementar el interés científico, el 31% difunden proyectos. 

“Ofrecemos servicios especializados allá donde la administración no llega”. Las asociaciones de enfermedades raras han tomado la iniciativa porque mientras no exista tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico que frene el avance de la enfermedad.  Los servicios más ofertados por el movimiento asociativo federado han sido el de información y orientación, ofrecido por el 76% entidades participantes, siendo los socios que no ofrecen servicios socios individuales y entidades de más reciente creación y, por tanto, de menor desarrollo en su gestión. Le siguen los de atención psicológica (47%), asesoría jurídica (30%) y, finalmente, fisioterapia (23%). 

“Transformamos la sociedad: incidencia política y sensibilización”. El crecimiento del movimiento asociativo y su evolución ha permitido que este colectivo esté cada vez más posicionado y legitimado ante los agentes decisores. La propia Administración nacional y autonómica integra, cada vez más, a representantes de las organizaciones de pacientes como aliados en la mejora de resultados, de forma que ya, además de ser usuarios del sistema nacional de salud, son también agentes activos en la toma de decisiones. Entre los hitos más recientes, destaca el vinculado a la infraestructura de medicina de precisión asociada a la ciencia y tecnología (IMPaCT-GENóMICA) que ha supuesto un doble logro para la familia FEDER: por asentar las bases de la medicina de precisión y por integrar en ellas a los pacientes. El objetivo del proyecto IMPaCT-GENóMICA es utilizar la medicina de precisión para ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades raras que no han podido ser diagnosticadas con los métodos asistenciales de rutina del SNS. 

Aún queda mucho trabajo por hacer para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras y sus familias en España, pero el camino se ha comenzado a andar y se antoja imparable. Existe la esperanza de que se siga avanzando para alcanzar un diagnóstico ágil y temprano y se continue investigando en nuevas terapias y tratamientos que faciliten el día a día de estas personas, favoreciendo su bienestar y autonomía. Sin olvidar que es importante tener las mismas oportunidades.

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